5个病例揭秘儿童消化系统罕见病!

2016-11-11 00:37 来源:健康生活网整理
5个病例揭秘儿童消化系统罕见病!

当发现特殊“感染”部位、时长,病原微生物时,要对患儿足够的重视!

“消化科在罕见病的诊断方面其实不是主力军, 而且大量的罕见病还没有被诊断,但当发现特殊“感染”部位、时长,病原微生物时要引起足够的重视;罕见病一样平常是多系统累及,起病模式林林总总,因此要抓住罕见病的主要或特殊的症状特征,查阅文献和借助各类基因检测技术,从诊断到治疗和认识疾病。“

在2016年上海市罕见病/孤儿药学术年会上,上海市儿童医院消化科张婷主任经由过程以下5个病例揭秘了儿童消化系统罕见病的诊治:

病例一:

患儿,女,3岁,外阴红肿伴脓性分泌物1周,伴发热。大便黄色稀糊便,有时伴粘液血便,3~4次/日。发病来体重不增。阴蒂及小阴唇可见3处瘘口,伴脓性分泌物,肛周可及陈旧性造瘘口,截石位12点可及一裂口,便时可见脱肛,粘膜外露。

2015-5-19

5个病例揭秘儿童消化系统罕见病!

2015-7-2

5个病例揭秘儿童消化系统罕见病!

追问病史:新生儿期因肛周脓肿外院行切开及肛周造瘘,1岁时关瘘。2岁3次尿感(提示会阴瘘)。

肠镜:1、炎症性肠病(克罗恩病);2、直肠会阴瘘;3、肛瘘。

经过基因检测后诊断为早发性常染色体隐形遗传炎症性肠病28型;

早发性常染色体隐形遗传炎症性肠病28型是常染色体隐形遗传,在出生后一年发病,临床症状包括严重的小肠结肠炎,肠瘘,肛周脓肿,慢性毛囊炎等。

5个病例揭秘儿童消化系统罕见病!

病例二:

男,7岁,18kg(<p3);1岁半出现Ⅰ型糖尿病、高IgE、湿疹;在3~7岁时不单单有糖尿病,也出现了反复感染、腹泻、甲状腺功能异常。

在内分泌科会诊,经过基因检测后发现FOXP3基因异常。

诊断为X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合(IPEX)

IPEX为X染色体隐性遗传,主要的临床施展阐发包括:慢性腹泻(自身免疫性肠病);内分泌腺功能障碍(Ⅰ型糖尿病、甲状腺炎);其他系统免疫施展阐发(间质性肾炎、溶血、皮炎、食物过敏、ⅠgE升高等);反复感染(脓毒血症、脑膜炎、肺炎等)。可经由过程免疫抑制剂和干细胞移植进行治疗。

病例三:

女,3岁,8.5kg,1岁时慢性腹泻,21月龄出现反复颈部淋巴结肿大伴发热,颈部淋巴结肿大、融合,小核桃大小。2岁时出现反复口咽部溃疡,伴上颚穿孔肺炎,颈部淋巴结结核,败血症。

免疫功能检测

5个病例揭秘儿童消化系统罕见病!5个病例揭秘儿童消化系统罕见病!

经过基因检测之后发现LIG4基因纯合子变异;诊断为LIG4综合征,为常染色体隐形遗传,主要临床施展阐发包括:面目面貌异常,小头畸形,免疫缺陷,反复感染;智力和发育迟缓;骨骼异常(骨发育不全,多指髋关节发育不良);各种皮肤异常(湿疹、过敏性、银屑病、色素沉着等)和恶性淋巴瘤倾向。

病例四:

女,6月;因“发现皮疹”2月入院。4月龄出现低热,颈部风团皮疹,后进行性加重出现臀部、会阴部大面积斑丘疹,期间外院诊断:“荨麻疹?皮肤念珠菌珠?湿疹?”,予抗感染、抗过敏治疗无效。

主要实验室指标:

  • 血氨148 umol/L,乳酸8.0 mmol/L

  • 血气:代偿性呼碱合并代酸

  • 尿酸:385 umol/L

  • Ig系列:IgG 1.52 g/L, IgA<0.0597 g/L;IgM0.17 g/L, IgE<4.45 mg/L;

  • 血串联质谱:丙氨酸、丙酰肉碱、C3/C2增高,C4DC-C5OH、C5-OH明显升高;

  • 尿气相质谱:乳酸、2-羟基丁酸、3-羟基丙酸、丙酮酸、3-羟基丁酸、2-羟基-异葵酸、3-羟基戊酸,乙酰乙酸、马来酸、甲基巴豆酰甘氨酸均有明显增高(较正常范围值超出跨越十倍以上);

  • 血常规、肝肾功能,电解质正常;

经过基因检测诊断为全羧化酶合成酶缺陷症(HLCSD);

HLCSD是一种罕见的常染色体隐形遗传疾病,由HLCS基因突变引起,发病率<1/20万。

临床施展阐发为:难治性皮疹伴神经系统异常(如意识障碍、肌张力减低、癫痫等)、生长发育障碍、持续性酸中毒、高乳酸血症等,经血串联质谱、尿气相质谱分析和基因筛查可尽早确诊,早期口服生物素治疗效果良好。

病例五:

患儿,男,2月13天,主因“发热近20天伴咳嗽、腹泻”。反复感染,神经系统异常(癫痫、孤独症),其他系统(内分泌)异常;右手六指畸形,脊柱侧弯,外周血淋巴细胞及其亚群低于正常同龄儿。父母非近亲婚配,母亲G2P2,患儿系第二胎,母孕期无特殊。否认家族遗传疾病史,第1胎女,平素体健。

患儿脊柱侧弯和半椎体畸形

5个病例揭秘儿童消化系统罕见病!

经过CGH检测诊断为:16p11.2缺失综合征,缺失部位涉及16号染色体短臂1区1带2亚带上不同大小片段。该区域不同程度的缺失所致的临床施展阐发复杂多样,会影响机体认知功能、行为、生长发育和BMI等,目前没有治疗方法。

备注:缺失片段大小不一,临床施展阐发具有较大的特异性,可施展阐发为智力障碍、先天性发育异常、ASD、语言障碍、也有正常施展阐发。

置顶公众号的都是真爱~

(右上match角→查看公众号→置顶公众号√)

医学界儿科频道投稿邮箱:yxj_ek@yxj.org.cn

稿费:100—1000

本文标签:罕见   病原   诊断   微生物   时长

热门搜索